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    一位“瓷娃娃”的诊治经历

    时间:2018-08-08 16:14 来源:健康报 作者:胡晓晔 点击:
      在江南春天的夜里,我的心情久久不能平静。这要从半年前说起……

      我记得很清楚,那天我在病房里,有一位家属找到了我。他从福建赶来,带着厚厚的一堆病历和片子,风尘仆仆,表情忧虑。我第一次听到了这么一个词“瓷娃娃”。

      “瓷娃娃”是一种罕见遗传性骨疾病(发病率约十万分之三),又称成骨不全症或脆骨症。患儿易发骨折,轻微的碰撞,也会造成严重的骨折。

      患儿的姥爷也就是找我的家属,说患儿虽然有骨折,但还是轻症的脆骨病,然而不幸的是又患上了更为罕见的肿瘤——韧带样瘤。这几年来,他们已经跑遍了全国各地的医院,多种治疗都不能控制。小姑娘只有10岁,肿瘤在大腿上,因为疼痛脚跟不能着地。听说有我们有高强度聚焦超声(HIFU)技术,患儿的姥爷表示不管多大代价都要来试试。

      罕见病的患者和家属非常艰难,一方面源于病患带来的巨大痛苦,另一方面是因为很多医生对罕见病诊治经验不多,导致他们求医困难。我们虽然已经在韧带样瘤HIFU治疗方面有了一定的经验,但是“瓷娃娃”合并韧带样瘤,也是头一次见到。能不能做HIFU治疗?会不会对患儿有帮助?说实在,我心里没底。

      姥爷话不多,他对这种疾病已经非常了解,经历了很多,心中有无奈,但眼中还是有期望。我仔细看了片子,最担心的是神经损伤,因为肿瘤巨大已经贴近骨骼血管神经,表面还有一块肿瘤向外突出,皮肤也很薄,还有很多刚愈合的皮损,患儿本身的骨骼非常脆弱……还有很多困难都无法言明。罕见病的困难程度,新技术的困难,很多都不是个人所能面对克服的。我很犹豫,然而,我也知道,患者的情况估计除了HIFU技术还有可能控制外,目前没有更合适的治疗方法。

      通过微信,我和患儿的母亲有了交流。我和她谈了具体的方案设计,并告诉她,肿瘤太大,一下子消融是不现实的,很难把控;并发症风险大,而且肿瘤一部分和骨头神经非常近,治疗中万一神经受损会给孩子带来很大痛苦,但也有可能消融部分后肿瘤回缩,远离骨头和神经……这位年轻的妈妈非常坚强。在交流中,我感受到家属的理解和信任。治疗方案确定后,我们得到了很多人的帮助。

      终于见到孩子。这是一个非常聪明懂事的小女孩,我问她“家乡有山有海吗?”,她说:“看得到大海,也有好多山,但和我没有关系,因为我不能爬山……”

      接下来治疗开始,虽然是在麻醉下进行HIFU治疗的,但是由于热累积作用,小女孩会在醒来时依然感到疼痛,需要打止痛针。对于一个10岁的小女孩来说,要忍受这种疼痛,并努力配合治疗,其实是非常不容易的。在几次治疗后,她还会安慰其他病友说“HIFU刀不用怕的,我都做过几次啦”。然而,真的又轮到她躺在治疗床上时,还是免不了眼泪汪汪。

      非常幸运的是,随着治疗计划的进行,肿瘤开始缩小了,而且正和我们猜测的那样,慢慢地,肿瘤回缩,和骨骼神经的距离变远了一些。

      然而,就在那段时间,我个人遇到了难关,一度难以坚持工作。小女孩的治疗也不得不延期。在那段艰难的日子里,好多患者和家属通过微信群给了我莫大的鼓励和支持。我常常想的是那些罕见病患者,他们需要我的帮助。最终,让我坚持下去的,是那些孩子的期盼。“我要完成我的治疗,这是责任和使命。”在这种信念的支持下,我重返工作岗位。

      终于在不懈的努力和坚持下,患儿的病情有了转机。当我们的治疗给患者带来希望的时候,也是我最欣慰的时候。我感到了我们努力的价值——或许我们能改变一些人的命运。是的,只要我们不放弃,踏踏实实地工作,凭着勇气、担当,还有患者及其家属的信任、理解,以及许许多多人合力无私的帮助,很多事是能有所改变的!
    (责任编辑:朱艳嫦)

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